Disease mechanisms of X-linked retinitis pigmentosa due to RP2 and RPGR mutations.

Lyraki, Rodanthi; Megaw, Roly; Hurd, Toby

Lyraki, Rodanthi; Megaw, Roly; Hurd, Toby.

Afiliación

Lyraki R; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh EH4 2XU, U.K.
Megaw R; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh EH4 2XU, U.K.
Hurd T; MRC Human Genetics Unit, Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, Edinburgh EH4 2XU, U.K.

Biochem Soc Trans ; 44(5): 1235-1244, 2016 10 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27911705

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Animales; Modelos Animales de Enfermedad; Proteínas del Ojo/metabolismo; Proteínas de Unión al GTP; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/metabolismo; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/metabolismo; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Ratones Noqueados; Retinitis Pigmentosa/metabolismo

Palabras clave

RP2; RPGR; ciliopathies; human disease; retinitis pigmentosa

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Retinitis Pigmentosa / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular / Proteínas del Ojo / Proteínas de la Membrana / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Biochem Soc Trans Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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