Myotonic dystrophy type 1: role of CCG, CTC and CGG interruptions within DMPK alleles in the pathogenesis and molecular diagnosis.

Santoro, M; Masciullo, M; Silvestri, G; Novelli, G; Botta, A

Santoro, M; Masciullo, M; Silvestri, G; Novelli, G; Botta, A.

Afiliación

Santoro M; Department of Neuroscience, Fondazione Don Carlo Gnocchi, Milan, Italy.
Masciullo M; SPInal REhabilitation Lab, Fondazione Santa Lucia IRCCS, Rome, Italy.
Silvestri G; Institute of Neurology, Fondazione Policlinico 'Gemelli', Rome, Italy.
Novelli G; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.
Botta A; Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.

Clin Genet ; 92(4): 355-364, 2017 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27991661

Asunto(s)

Distrofia Miotónica/genética; Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica/genética; Patología Molecular; Expansión de Repetición de Trinucleótido/genética; Alelos; Asesoramiento Genético; Humanos; Distrofia Miotónica/diagnóstico; Distrofia Miotónica/patología; Proteínas de Unión al ARN/genética

Palabras clave

dystrophia myotonica protein kinase; epigenetics; myotonic dystrophy type 1; triplet interruptions

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Patología Molecular / Proteína Quinasa de Distrofia Miotónica / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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