LRP5-linked osteoporosis-pseudoglioma syndrome mimicking isolated microphthalmia.

Ergun, Sezen Guntekin; Akay, Guvem Gumus; Ergun, Mehmet Ali; Perçin, E Ferda

Ergun, Sezen Guntekin; Akay, Guvem Gumus; Ergun, Mehmet Ali; Perçin, E Ferda.

Afiliación

Ergun SG; Department of Biological Sciences, Middle East Technical University (METU), Ankara, Turkey; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Besevler, Ankara, Turkey.
Akay GG; Brain Research Centre, Ankara University, Mamak, Ankara, Turkey.
Ergun MA; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Besevler, Ankara, Turkey.
Perçin EF; Gazi University Faculty of Medicine, Department of Medical Genetics, Besevler, Ankara, Turkey. Electronic address: ferdaep@yahoo.com.

Eur J Med Genet ; 60(3): 200-204, 2017 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28111184

Asunto(s)

Densidad Ósea/genética; Proteína-5 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad/genética; Microftalmía/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Osteoporosis/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Femenino; Humanos; Masculino; Microftalmía/diagnóstico; Osteogénesis Imperfecta/diagnóstico; Osteoporosis/diagnóstico; Receptores Wnt/genética; Análisis de Secuencia de ADN; Vía de Señalización Wnt/fisiología; Adulto Joven

Palabras clave

Exome sequencing; Homozygosity mapping; LRP5; Microphthalmia; OPPG

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Osteoporosis / Densidad Ósea / Microftalmía / Proteína-5 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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