Missense UROS mutations causing congenital erythropoietic porphyria reduce UROS homeostasis that can be rescued by proteasome inhibition.

Blouin, Jean-Marc; Bernardo-Seisdedos, Ganeko; Sasso, Emma; Esteve, Julie; Ged, Cécile; Lalanne, Magalie; Sanz-Parra, Arantza; Urquiza, Pedro; de Verneuil, Hubert; Millet, Oscar; Richard, Emmanuel

Blouin, Jean-Marc; Bernardo-Seisdedos, Ganeko; Sasso, Emma; Esteve, Julie; Ged, Cécile; Lalanne, Magalie; Sanz-Parra, Arantza; Urquiza, Pedro; de Verneuil, Hubert; Millet, Oscar; Richard, Emmanuel.

Afiliación

Blouin JM; Université de Bordeaux.
Bernardo-Seisdedos G; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Sasso E; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Esteve J; Protein Stability and Inherited Disease Laboratory, CIC bioGUNE, Bizkaia Technology Park, 48160 Derio, Spain.
Ged C; Université de Bordeaux.
Lalanne M; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Sanz-Parra A; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Urquiza P; Université de Bordeaux.
de Verneuil H; INSERM, Biothérapie des Maladies Génétiques, Inflammatoires et Cancers, U1035, F-33000 Bordeaux, France.
Millet O; Laboratory of excellence Gr-Ex, Paris, France.
Richard E; Université de Bordeaux.

Hum Mol Genet ; 26(8): 1565-1576, 2017 04 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28334762

Asunto(s)

Mutación Missense/genética; Porfiria Eritropoyética/genética; Relación Estructura-Actividad; Uroporfirinógeno III Sintetasa/genética; Biología Computacional; Homeostasis; Humanos; Porfiria Eritropoyética/metabolismo; Porfiria Eritropoyética/patología; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/efectos de los fármacos; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/genética; Inhibidores de Proteasoma/química; Inhibidores de Proteasoma/uso terapéutico; Pliegue de Proteína; Uroporfirinógeno III Sintetasa/química

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Relación Estructura-Actividad / Uroporfirinógeno III Sintetasa / Porfiria Eritropoyética / Mutación Missense Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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