Zinc deficiency and low enterocyte zinc transporter expression in human patients with autism related mutations in SHANK3.

Pfaender, Stefanie; Sauer, Ann Katrin; Hagmeyer, Simone; Mangus, Katharina; Linta, Leonhard; Liebau, Stefan; Bockmann, Juergen; Huguet, Guillaume; Bourgeron, Thomas; Boeckers, Tobias M; Grabrucker, Andreas M

Pfaender, Stefanie; Sauer, Ann Katrin; Hagmeyer, Simone; Mangus, Katharina; Linta, Leonhard; Liebau, Stefan; Bockmann, Juergen; Huguet, Guillaume; Bourgeron, Thomas; Boeckers, Tobias M; Grabrucker, Andreas M.

Afiliación

Pfaender S; Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Sauer AK; WG Molecular Analysis of Synaptopathies, Neurology Dept., Neurocenter of Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Hagmeyer S; WG Molecular Analysis of Synaptopathies, Neurology Dept., Neurocenter of Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Mangus K; WG Molecular Analysis of Synaptopathies, Neurology Dept., Neurocenter of Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Linta L; Institute of Neuroanatomy, Eberhard Karls University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany.
Liebau S; Institute of Neuroanatomy, Eberhard Karls University Tübingen, 72074 Tübingen, Germany.
Bockmann J; Institute for Anatomy and Cell Biology, Ulm University, 89081 Ulm, Germany.
Huguet G; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, 75015 Paris, France.
Bourgeron T; CNRS UMR 3571: Genes, Synapses and Cognition, Institut Pasteur, 75015 Paris, France.
Boeckers TM; University Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, Human Genetics and Cognitive Functions, 75013 Paris, France.
Grabrucker AM; Institut Pasteur, Human Genetics and Cognitive Functions Unit, 75015 Paris, France.

Sci Rep ; 7: 45190, 2017 03 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28345660

Asunto(s)

Proteínas de Transporte de Catión/metabolismo; Trastornos de los Cromosomas/metabolismo; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Zinc/deficiencia; Adolescente; Células CACO-2; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Membrana Celular/genética; Membrana Celular/metabolismo; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Deleción Cromosómica; Trastornos de los Cromosomas/genética; Cromosomas Humanos Par 22/genética; Cromosomas Humanos Par 22/metabolismo; Cobre; Enterocitos/citología; Enterocitos/metabolismo; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Técnicas de Silenciamiento del Gen; Cabello/química; Humanos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/citología; Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo; Lactante; Masculino; Espectrometría de Masas; Persona de Mediana Edad; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Zinc / Trastornos de los Cromosomas / Proteínas de Transporte de Catión / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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