Whole-exome sequencing on deceased fetuses with ultrasound anomalies: expanding our knowledge of genetic disease during fetal development.

Yates, Carin L; Monaghan, Kristin G; Copenheaver, Deborah; Retterer, Kyle; Scuffins, Julie; Kucera, Cathlin R; Friedman, Bethany; Richard, Gabriele; Juusola, Jane

Yates, Carin L; Monaghan, Kristin G; Copenheaver, Deborah; Retterer, Kyle; Scuffins, Julie; Kucera, Cathlin R; Friedman, Bethany; Richard, Gabriele; Juusola, Jane.

Afiliación

Yates CL; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Monaghan KG; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Copenheaver D; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Retterer K; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Scuffins J; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Kucera CR; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Friedman B; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Richard G; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.
Juusola J; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.

Genet Med ; 19(10): 1171-1178, 2017 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28425981

Asunto(s)

Desarrollo Fetal/genética; Diagnóstico Prenatal/métodos; Aborto Inducido; Exoma/genética; Femenino; Muerte Fetal/etiología; Feto/diagnóstico por imagen; Humanos; Masculino; Mutación; Fenotipo; Embarazo; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Ultrasonografía; Ultrasonografía Prenatal; Secuenciación del Exoma/métodos

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Prenatal / Desarrollo Fetal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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