Somatic Mosaicism of PCDH19 in a male with early infantile epileptic encephalopathy and review of the literature.

Perez, Dorian; Hsieh, David T; Rohena, Luis

Perez, Dorian; Hsieh, David T; Rohena, Luis.

Afiliación

Perez D; Department of Pediatrics, San Antonio Military Medical Center, San Antonio, Texas.
Hsieh DT; Department of Pediatric Neurology, Yokota AB, Japan.
Rohena L; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, San Antonio Military Medical Center, San Antonio, Texas.

Am J Med Genet A ; 173(6): 1625-1630, 2017 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28462982

Asunto(s)

Cadherinas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mosaicismo; Espasmos Infantiles/genética; Genes Ligados a X; Humanos; Discapacidad Intelectual/fisiopatología; Masculino; Mutación; Fenotipo; Protocadherinas; Sitios de Empalme de ARN/genética; Espasmos Infantiles/fisiopatología

Palabras clave

PCDH19; X-linked; developmental disorders; epilepsy; mosaic male; somatic mosaicism

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Cadherinas / Discapacidad Intelectual / Mosaicismo Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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