Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.
J Neurol
; 264(8): 1791-1803, 2017 Aug.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28712002
Palabras clave
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Miopatías Estructurales Congénitas
/
Síndromes Miasténicos Congénitos
/
Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora)
/
Unión Neuromuscular
Tipo de estudio:
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Aged
/
Female
/
Humans
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
J Neurol
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia