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Mutations in GFPT1-related congenital myasthenic syndromes are associated with synaptic morphological defects and underlie a tubular aggregate myopathy with synaptopathy.
Bauché, Stéphanie; Vellieux, Geoffroy; Sternberg, Damien; Fontenille, Marie-Joséphine; De Bruyckere, Elodie; Davoine, Claire-Sophie; Brochier, Guy; Messéant, Julien; Wolf, Lucie; Fardeau, Michel; Lacène, Emmanuelle; Romero, Norma; Koenig, Jeanine; Fournier, Emmanuel; Hantaï, Daniel; Streichenberger, Nathalie; Manel, Veronique; Lacour, Arnaud; Nadaj-Pakleza, Aleksandra; Sukno, Sylvie; Bouhour, Françoise; Laforêt, Pascal; Fontaine, Bertrand; Strochlic, Laure; Eymard, Bruno; Chevessier, Frédéric; Stojkovic, Tanya; Nicole, Sophie.
Afiliación
  • Bauché S; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. stephanie.godard-bauche@upmc.fr.
  • Vellieux G; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Sternberg D; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Fontenille MJ; UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • De Bruyckere E; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Davoine CS; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Brochier G; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Messéant J; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
  • Wolf L; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013, Paris, France.
  • Fardeau M; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Lacène E; Institute of Neuropathology, University-Hospital Erlangen, schwabachanlage 6, Erlangen, Germany.
  • Romero N; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
  • Koenig J; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013, Paris, France.
  • Fournier E; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
  • Hantaï D; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013, Paris, France.
  • Streichenberger N; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
  • Manel V; Unité de pathologies neuromusculaires, Institut de Myologie, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMRS 974, Inserm U974, CNRS UMR 7215, 75013, Paris, France.
  • Lacour A; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Nadaj-Pakleza A; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Sukno S; AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
  • Bouhour F; Département d'Éthique de l'Université et des enseignements de Physiologie de la Faculté de Médecine Pitié-Salpêtrière, 75013, Paris, France.
  • Laforêt P; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Université Paris 06 UMR S 1127, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France.
  • Fontaine B; Centre de Neuropathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Université Claude Bernard Lyon1, Institut NeuroMyogène, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Lyon, France.
  • Strochlic L; Service d'Epileptologie Clinique, des Troubles du Sommeil et de Neurologie Fonctionnelle de l'Enfant, Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon, France.
  • Eymard B; Clinique neurologique et centre de référence des maladies rares neuromusculaires, Hôpital Roger-Salengro, CHRU de Lille, rue Emile-Laine, Lille, France.
  • Chevessier F; Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Nantes-Angers, Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, 49933, Angers, France.
  • Stojkovic T; Service des consultations externes pédiatrie, Centre Hospitalier Béthune Beuvry, 62408, Béthune, France.
  • Nicole S; Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'ENMG-Pathologies neuromusculaires, Hospices Civils de Lyon, 69677, Lyon-Bron, France.
J Neurol ; 264(8): 1791-1803, 2017 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28712002
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Estructurales Congénitas / Síndromes Miasténicos Congénitos / Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora) / Unión Neuromuscular Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Miopatías Estructurales Congénitas / Síndromes Miasténicos Congénitos / Glutamina-Fructosa-6-Fosfato Transaminasa (Isomerizadora) / Unión Neuromuscular Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia