HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing.

Imai-Okazaki, Atsuko; Kohda, Masakazu; Kobayashi, Kaori; Hirata, Tomoko; Sakata, Yasushi; Murayama, Kei; Ohtake, Akira; Okazaki, Yasushi; Nakaya, Akihiro; Ott, Jurg

Imai-Okazaki, Atsuko; Kohda, Masakazu; Kobayashi, Kaori; Hirata, Tomoko; Sakata, Yasushi; Murayama, Kei; Ohtake, Akira; Okazaki, Yasushi; Nakaya, Akihiro; Ott, Jurg.

Afiliación

Imai-Okazaki A; Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Kohda M; Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Kobayashi K; Division of Genomic Medicine Research, Medical Genomics Center, National Center for Global Health and Medicine, Tokyo, Japan.
Hirata T; Laboratory of Statistical Genetics, Rockefeller University, New York.
Sakata Y; Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
Murayama K; Department of Genome Informatics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Ohtake A; Medical Solutions Division, NEC Corporation, Tokyo, Japan.
Okazaki Y; Division of Translational Research, Research Center for Genomic Medicine, Saitama Medical University, Saitama, Japan.
Nakaya A; Department of Cardiovascular Medicine, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan.
Ott J; Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Chiba, Japan.

Hum Mutat ; 38(12): 1796-1800, 2017 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28722338

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 17/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Secuenciación del Exoma/métodos; Exoma/genética; Enfermedades Mitocondriales/genética; Niño; Conjuntos de Datos como Asunto; Homocigoto; Humanos; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos; Estadística como Asunto

Palabras clave

Hamming distance; chromosomal deletion; copy-number variations; exome sequencing; mitochondrial disease; runs of homozygosity

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 17 / Deleción Cromosómica / Enfermedades Mitocondriales / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Exoma / Secuenciación del Exoma Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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