A novel PMCA3 mutation in an ataxic patient with hypomorphic phosphomannomutase 2 (PMM2) heterozygote mutations: Biochemical characterization of the pump defect.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(12): 3303-3312, 2017 12.
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| ID: mdl-28807751
Palabras clave
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Ataxia
/
Fosfotransferasas (Fosfomutasas)
/
Trastornos Congénitos de Glicosilación
/
Mutación Missense
/
ATPasas Transportadoras de Calcio de la Membrana Plasmática
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
Año:
2017
Tipo del documento:
Article