Cinacalcet Rectifies Hypercalcemia in a Patient With Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 2 (FHH2) Caused by a Germline Loss-of-Function G&#945;<sub>11</sub> Mutation.

Gorvin, Caroline M; Hannan, Fadil M; Cranston, Treena; Valta, Helena; Makitie, Outi; Schalin-Jantti, Camilla; Thakker, Rajesh V

Cinacalcet Rectifies Hypercalcemia in a Patient With Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 2 (FHH2) Caused by a Germline Loss-of-Function Gα₁₁ Mutation.

Gorvin, Caroline M; Hannan, Fadil M; Cranston, Treena; Valta, Helena; Makitie, Outi; Schalin-Jantti, Camilla; Thakker, Rajesh V.

Afiliación

Gorvin CM; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), University of Oxford, UK.
Hannan FM; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), University of Oxford, UK.
Cranston T; Department of Musculoskeletal Biology, Institute of Ageing and Chronic Disease, University of Liverpool, UK.
Valta H; Oxford Molecular Genetics Laboratory, Churchill Hospital, Oxford, UK.
Makitie O; Children's Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Schalin-Jantti C; Children's Hospital, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Thakker RV; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.

J Bone Miner Res ; 33(1): 32-41, 2018 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28833550

Asunto(s)

Cinacalcet/uso terapéutico; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/genética; Mutación de Línea Germinal/genética; Hipercalcemia/congénito; Hipercalcemia/tratamiento farmacológico; Hipercalcemia/genética; Mutación con Pérdida de Función/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Cinacalcet/farmacología; Femenino; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP/química; Humanos; Interacciones Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Hipercalcemia/enzimología; Hipercalcemia/patología; Lactante; Recién Nacido; Sistema de Señalización de MAP Quinasas/efectos de los fármacos; Masculino; Linaje; Fosforilación/efectos de los fármacos; Transducción de Señal; Fosfolipasas de Tipo C/metabolismo

Palabras clave

CELL/TISSUE SIGNALING; DISORDERS OF CALCIUM/PHOSPHATE METABOLISM; ENDOCRINE PATHWAYS; PARATHYROID-RELATED DISORDERS; THERAPEUTICS

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP / Cinacalcet / Mutación con Pérdida de Función / Hipercalcemia Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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