Exome analysis in 34 sudden unexplained death (SUD) victims mainly identified variants in channelopathy-associated genes.

Neubauer, Jacqueline; Lecca, Maria Rita; Russo, Giancarlo; Bartsch, Christine; Medeiros-Domingo, Argelia; Berger, Wolfgang; Haas, Cordula

Neubauer, Jacqueline; Lecca, Maria Rita; Russo, Giancarlo; Bartsch, Christine; Medeiros-Domingo, Argelia; Berger, Wolfgang; Haas, Cordula.

Afiliación

Neubauer J; Zurich Institute of Forensic Medicine, Forensic Genetics, University of Zurich, Winterthurerstrasse 190/52, 8057, Zurich, Switzerland. jacqueline.neubauer@irm.uzh.ch.
Lecca MR; Functional Genomics Center Zurich (FGCZ), University of Zurich/ETH Zurich, Zurich, Switzerland.
Russo G; Functional Genomics Center Zurich (FGCZ), University of Zurich/ETH Zurich, Zurich, Switzerland.
Bartsch C; University of Zurich, Zurich, Switzerland.
Medeiros-Domingo A; Department of Cardiology, Inselspital, University Hospital Bern, Bern, Switzerland.
Berger W; Institute of Medical Molecular Genetics, University of Zurich, Schlieren, Switzerland.
Haas C; Center for Integrative Human Physiology (ZIHP), University of Zurich, Zurich, Switzerland.

Int J Legal Med ; 132(4): 1057-1065, 2018 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29350269

Asunto(s)

Canalopatías/genética; Muerte Súbita Cardíaca/etiología; Exoma; Proteínas de Anclaje a la Quinasa A/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Miocardio/patología; Tamaño de los Órganos; Canales de Potasio con Entrada de Voltaje/genética; Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina/genética; Semaforina-3A/genética; Adulto Joven

Palabras clave

Cardiovascular diseases; Channelopathies; Molecular autopsy; Sudden unexplained death; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Muerte Súbita Cardíaca / Canalopatías / Exoma Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Int J Legal Med Asunto de la revista: JURISPRUDENCIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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