The lipodystrophic hotspot lamin A p.R482W mutation deregulates the mesodermal inducer T/Brachyury and early vascular differentiation gene networks.

Briand, Nolwenn; Guénantin, Anne-Claire; Jeziorowska, Dorota; Shah, Akshay; Mantecon, Matthieu; Capel, Emilie; Garcia, Marie; Oldenburg, Anja; Paulsen, Jonas; Hulot, Jean-Sebastien; Vigouroux, Corinne; Collas, Philippe

Briand, Nolwenn; Guénantin, Anne-Claire; Jeziorowska, Dorota; Shah, Akshay; Mantecon, Matthieu; Capel, Emilie; Garcia, Marie; Oldenburg, Anja; Paulsen, Jonas; Hulot, Jean-Sebastien; Vigouroux, Corinne; Collas, Philippe.

Afiliación

Briand N; Department of Molecular Medicine, Institute of Basic Medical Sciences, Faculty of Medicine, University of Oslo, 0317 Oslo, Norway.
Guénantin AC; Sorbonne Université, Inserm UMR S938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, 75012 Paris, France.
Jeziorowska D; Sorbonne Université, Inserm UMR S938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, 75012 Paris, France.
Shah A; Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, Cambridge CB10 1SA, UK.
Mantecon M; Sorbonne Université, UPMC Université Paris 6, UMR-S1166 ICAN, 75013 Paris, France.
Capel E; Department of Molecular Medicine, Institute of Basic Medical Sciences, Faculty of Medicine, University of Oslo, 0317 Oslo, Norway.
Garcia M; Sorbonne Université, Inserm UMR S938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, 75012 Paris, France.
Oldenburg A; Sorbonne Université, Inserm UMR S938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, 75012 Paris, France.
Paulsen J; Sorbonne Université, Inserm UMR S938, Saint-Antoine Research Centre, Institute of Cardiometabolism and Nutrition, 75012 Paris, France.
Hulot JS; Department of Molecular Medicine, Institute of Basic Medical Sciences, Faculty of Medicine, University of Oslo, 0317 Oslo, Norway.
Vigouroux C; Department of Molecular Medicine, Institute of Basic Medical Sciences, Faculty of Medicine, University of Oslo, 0317 Oslo, Norway.
Collas P; Sorbonne Université, UPMC Université Paris 6, UMR-S1166 ICAN, 75013 Paris, France.

Hum Mol Genet ; 27(8): 1447-1459, 2018 04 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29438482

Asunto(s)

Células Endoteliales/metabolismo; Proteínas Fetales/genética; Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica; Lamina Tipo A/genética; Lipodistrofia Parcial Familiar/genética; Proteínas del Grupo Polycomb/genética; Proteínas de Dominio T Box/genética; Adolescente; Adulto; Estudios de Casos y Controles; Diferenciación Celular/genética; Linaje de la Célula/genética; Células Endoteliales/patología; Femenino; Proteínas Fetales/metabolismo; Fibroblastos/metabolismo; Fibroblastos/patología; Redes Reguladoras de Genes; Humanos; Células Madre Pluripotentes Inducidas/metabolismo; Células Madre Pluripotentes Inducidas/patología; Lamina Tipo A/metabolismo; Lipodistrofia Parcial Familiar/metabolismo; Lipodistrofia Parcial Familiar/patología; Masculino; Mesodermo/metabolismo; Mesodermo/patología; Persona de Mediana Edad; Mutación; Proteínas del Grupo Polycomb/metabolismo; Cultivo Primario de Células; Unión Proteica; Transducción de Señal; Proteínas de Dominio T Box/metabolismo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica / Proteínas de Dominio T Box / Lamina Tipo A / Células Endoteliales / Lipodistrofia Parcial Familiar / Proteínas Fetales / Proteínas del Grupo Polycomb Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega

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