Novel Mutation in CECR1 Leads to Deficiency of ADA2 with Associated Neutropenia.

Cipe, Funda Erol; Aydogmus, Cigdem; Serwas, Nina K; Keskindemirci, Gonca; Boztug, Kaan

Cipe, Funda Erol; Aydogmus, Cigdem; Serwas, Nina K; Keskindemirci, Gonca; Boztug, Kaan.

Afiliación

Cipe FE; Department of Pediatric Allergy-Immunology, Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital, Istanbul, Turkey. ferol76tr@hotmail.com.
Aydogmus C; Department of Pediatric Allergy-Immunology, Kanuni Sultan Suleyman Research and Training Hospital, Istanbul, Turkey.
Serwas NK; CeMM Research Center for Molecular Medicine of the Austrian Academy of Sciences, Vienna, Austria.
Keskindemirci G; Ludwig Boltzmann Institute for Rare and Undiagnosed Diseases, Vienna, Austria.
Boztug K; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

J Clin Immunol ; 38(3): 273-277, 2018 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29564582

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular/genética; Mutación; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/etiología; Biomarcadores; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Resultado Fatal; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Síndromes de Inmunodeficiencia/diagnóstico; Síndromes de Inmunodeficiencia/etiología; Inmunofenotipificación; Recuento de Leucocitos; Neutrófilos/metabolismo; Linaje

Palabras clave

ADA2; deficiency of adenosine deminase 2; neutropenia

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Desaminasa / Péptidos y Proteínas de Señalización Intercelular / Mutación / Neutropenia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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