Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2689-2702, 2018 08 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29771326
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Enfermedades de la Retina
/
Antígenos de Neoplasias
/
Proteínas de Neoplasias
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article