Identification of a recurrent mutation in ATP2C1 demonstrates that papular acantholytic dyskeratosis and Hailey-Hailey disease are allelic disorders.

Vodo, D; Malchin, N; Furman, M; Sarig, O; Sprecher, E

Vodo, D; Malchin, N; Furman, M; Sarig, O; Sprecher, E.

Afiliación

Vodo D; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, 6 Weizmann Street, Tel Aviv, 64239, Israel.
Malchin N; Department of Human Molecular Genetics and Biochemistry, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Furman M; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, 6 Weizmann Street, Tel Aviv, 64239, Israel.
Sarig O; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, 6 Weizmann Street, Tel Aviv, 64239, Israel.
Sprecher E; Department of Dermatology, Tel Aviv Sourasky Medical Center, 6 Weizmann Street, Tel Aviv, 64239, Israel.

Br J Dermatol ; 179(4): 1001-1002, 2018 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29944739

Asunto(s)

Alelos; ATPasas Transportadoras de Calcio/genética; Enfermedad de Darier/genética; Pénfigo Familiar Benigno/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedad de Darier/diagnóstico; Enfermedad de Darier/patología; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Heterocigoto; Humanos; Pénfigo Familiar Benigno/diagnóstico; Pénfigo Familiar Benigno/patología; Perineo/patología; Piel/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Pénfigo Familiar Benigno / ATPasas Transportadoras de Calcio / Alelos / Enfermedad de Darier Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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