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Characterization of spliceogenic variants located in regions linked to high levels of alternative splicing: BRCA2 c.7976+5G > T as a case study.
Montalban, Gemma; Fraile-Bethencourt, Eugenia; López-Perolio, Irene; Pérez-Segura, Pedro; Infante, Mar; Durán, Mercedes; Alonso-Cerezo, María Concepción; López-Fernández, Adrià; Diez, Orland; de la Hoya, Miguel; Velasco, Eladio A; Gutiérrez-Enríquez, Sara.
Afiliación
  • Montalban G; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
  • Fraile-Bethencourt E; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • López-Perolio I; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clinico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Pérez-Segura P; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clinico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Infante M; Cancer Genetics, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Durán M; Cancer Genetics, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
  • Alonso-Cerezo MC; Genética Clínica. Servicio Análisis Clínicos. Hospital Universitario de la Princesa, Instituto de Investigación Sanitaria Hospital Universitario de la Princesa, Madrid, Spain.
  • López-Fernández A; High Risk and Cancer Prevention Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
  • Diez O; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
  • de la Hoya M; Area of Clinical and Molecular Genetics, University Hospital of Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
  • Velasco EA; Molecular Oncology Laboratory CIBERONC, Hospital Clinico San Carlos, IdISSC (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos), Madrid, Spain.
  • Gutiérrez-Enríquez S; Splicing and genetic susceptibility to cancer, Instituto de Biología y Genética Molecular (CSIC-UVa), Valladolid, Spain.
Hum Mutat ; 39(9): 1155-1160, 2018 09.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29969168
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme Alternativo / Proteína BRCA2 / Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Aged / Aged80 / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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