Expanding the Mutation Spectrum in <i>ABCA4</i>: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort.

Nassisi, Marco; Mohand-Saïd, Saddek; Dhaenens, Claire-Marie; Boyard, Fiona; Démontant, Vanessa; Andrieu, Camille; Antonio, Aline; Condroyer, Christel; Foussard, Marine; Méjécase, Cécile; Eandi, Chiara Maria; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle

Expanding the Mutation Spectrum in ABCA4: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort.

Nassisi, Marco; Mohand-Saïd, Saddek; Dhaenens, Claire-Marie; Boyard, Fiona; Démontant, Vanessa; Andrieu, Camille; Antonio, Aline; Condroyer, Christel; Foussard, Marine; Méjécase, Cécile; Eandi, Chiara Maria; Sahel, José-Alain; Zeitz, Christina; Audo, Isabelle.

Afiliación

Nassisi M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. m.nassisi@gmail.com.
Mohand-Saïd S; Department of Surgical Sciences, Eye Clinic, University of Turin, 10126 Turin, Italy. m.nassisi@gmail.com.
Dhaenens CM; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. saddekms@gmail.com.
Boyard F; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC 1423, F-75012 Paris, France. saddekms@gmail.com.
Démontant V; Univ. Lille, Inserm UMR-S 1172, CHU Lille, Biochemistry and Molecular Biology Department-UF Génopathies, F-59000 Lille, France. claire-marie.dhaenens@chru-lille.fr.
Andrieu C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. fiona.boyard@gmail.com.
Antonio A; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. vanessa.demontant@inserm.fr.
Condroyer C; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts, DHU Sight Restore, INSERM-DHOS CIC 1423, F-75012 Paris, France. candrieu@15-20.fr.
Foussard M; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. aline.antonio@inserm.fr.
Méjécase C; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. christel.condroyer@inserm.fr.
Eandi CM; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. marine.foussard@inserm.fr.
Sahel JA; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. cecile.mejecase@inserm.fr.
Zeitz C; Department of Surgical Sciences, Eye Clinic, University of Turin, 10126 Turin, Italy. chiara.eandi@unito.it.
Audo I; Sorbonne Université, INSERM, CNRS, Institut de la Vision, F-75012 Paris, France. j.sahel@gmail.com.

Int J Mol Sci ; 19(8)2018 Jul 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30060493

Asunto(s)

Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/genética; Estudios de Asociación Genética; Degeneración Macular/congénito; Transportadoras de Casetes de Unión a ATP/sangre; Adolescente; Adulto; Codón sin Sentido; Estudios de Cohortes; Simulación por Computador; Electrorretinografía; Exones; Femenino; Francia/epidemiología; Heterocigoto; Humanos; Estudios Longitudinales; Degeneración Macular/sangre; Degeneración Macular/epidemiología; Degeneración Macular/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mutación Missense; Fenotipo; Enfermedad de Stargardt; Tomografía de Coherencia Óptica

Palabras clave

ABCA4; Stargardt disease; phenotype-genotype correlation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Transportadoras de Casetes de Unión a ATP / Estudios de Asociación Genética / Degeneración Macular Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Int J Mol Sci Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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