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Variability in Phelan-McDermid syndrome: The impact of the PNPLA3 p.I148M polymorphism.
Boccuto, Luigi; Abenavoli, Ludovico; Cascio, Lauren; Srikanth, Sujata; DuPont, Barbara; Mitz, Andrew R; Rogers, Roger Curtis; Phelan, Katy.
Afiliación
  • Boccuto L; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • Abenavoli L; Department of Health Sciences, University "Magna Graecia", Catanzaro, Italy.
  • Cascio L; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • Srikanth S; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • DuPont B; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • Mitz AR; Laboratory of Neuropsychology, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
  • Rogers RC; Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina.
  • Phelan K; Cytogenetics Laboratory, Florida Cancer Specialists and Research Institute, Fort Myers, Florida.
Clin Genet ; 94(6): 590-591, 2018 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30308089
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Predisposición Genética a la Enfermedad / Trastornos de los Cromosomas / Estudios de Asociación Genética / Lipasa / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article
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