No evidence for point mutations in the novel renal cystine transporter AGT1/SLC7A13 contributing to the etiology of cystinuria.

Olschok, Kathrin; Vester, Udo; Lahme, Sven; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas

Olschok, Kathrin; Vester, Udo; Lahme, Sven; Kurth, Ingo; Eggermann, Thomas.

Afiliación

Olschok K; Institute of Human Genetics, University Hospital, Technical University RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, D-52074, Aachen, Germany.
Vester U; Pediatric Hospital, University Hospital, University of Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Germany.
Lahme S; Department of Urology, St. Trudpert Hospital, Wilferdinger Str. 67, 75179, Pforzheim, Germany.
Kurth I; Institute of Human Genetics, University Hospital, Technical University RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, D-52074, Aachen, Germany.
Eggermann T; Institute of Human Genetics, University Hospital, Technical University RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, D-52074, Aachen, Germany. teggermann@ukaachen.de.

BMC Nephrol ; 19(1): 278, 2018 10 20.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30342472

Asunto(s)

Sistemas de Transporte de Aminoácidos/genética; Cistina/metabolismo; Cistinuria/genética; Cistinuria/metabolismo; Riñón/metabolismo; Mutación Puntual/genética; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Estudios de Cohortes; Cistinuria/etiología; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Persona de Mediana Edad; Adulto Joven

Palabras clave

AGT1/SLC7A13; Cystinuria; Mutation

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Cistina / Cistinuria / Sistemas de Transporte de Aminoácidos / Riñón Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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