Unmasking familial CPX by WES and identification of novel clinical signs.

Demeer, Bénédicte; Revencu, Nicole; Helaers, Raphael; Devauchelle, Bernard; François, Geneviève; Bayet, Bénédicte; Vikkula, Miikka

Demeer, Bénédicte; Revencu, Nicole; Helaers, Raphael; Devauchelle, Bernard; François, Geneviève; Bayet, Bénédicte; Vikkula, Miikka.

Afiliación

Demeer B; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Revencu N; Center for Human Genetics, CLAD nord de France, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France.
Helaers R; EA CHIMERE, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France.
Devauchelle B; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
François G; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Bayet B; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium.
Vikkula M; EA CHIMERE, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France.

Am J Med Genet A ; 176(12): 2661-2667, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30462376

Asunto(s)

Anquiloglosia/diagnóstico; Anquiloglosia/genética; Secuenciación del Exoma; Predisposición Genética a la Enfermedad; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Fenotipo; Adolescente; Adulto; Síndrome CHARGE/diagnóstico; Síndrome CHARGE/genética; Niño; Preescolar; Femenino; Genes Ligados a X; Humanos; Masculino; Mutación; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Adulto Joven

Palabras clave

TBX22; Pierre-Robin sequence; WES; choanal atresia; non-syndromic CLP; reverse phenotyping

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudio de Asociación del Genoma Completo / Anquiloglosia / Secuenciación del Exoma Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google