Cornelia De Lange Syndrome In A 4-Year-Old Child From India: Phenotype Description And Role Of Genetic Counseling.

Meshram, Girish Gulab; Kaur, Neeraj; Hura, Kanwaljeet Singh

Meshram, Girish Gulab; Kaur, Neeraj; Hura, Kanwaljeet Singh.

Afiliación

Meshram GG; Department of Pharmacology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research and Dr. Ram Manohar Lohia Hospital, New Delhi, India.
Kaur N; Department of Radiology, University of Texas Health Science Centre, San Antonio, Texas, USA.
Hura KS; Department of Paediatrics, Richmond University Medical Centre, Staten Island, New York, USA.

Med Arch ; 72(4): 297-299, 2018 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30515000

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Proteínas Cromosómicas no Histona/genética; Síndrome de Cornelia de Lange/diagnóstico; Síndrome de Cornelia de Lange/genética; Síndrome de Cornelia de Lange/terapia; Asesoramiento Genético; Predisposición Genética a la Enfermedad; Fenotipo; Preescolar; Humanos; India; Masculino; Mutación; Cohesinas

Palabras clave

Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; limb malformations

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Proteínas Cromosómicas no Histona / Proteínas de Ciclo Celular / Predisposición Genética a la Enfermedad / Síndrome de Cornelia de Lange / Asesoramiento Genético Límite: Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Med Arch Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: India

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