Genetic Etiologies, Diagnosis, and Treatment of Tuberous Sclerosis Complex.

Salussolia, Catherine L; Klonowska, Katarzyna; Kwiatkowski, David J; Sahin, Mustafa

Salussolia, Catherine L; Klonowska, Katarzyna; Kwiatkowski, David J; Sahin, Mustafa.

Afiliación

Salussolia CL; F.M. Kirby Neurobiology Center, Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA; email: mustafa.sahin@childrens.harvard.edu.
Klonowska K; Division of Pulmonary and Critical Care Medicine and Division of Genetics, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Kwiatkowski DJ; Division of Pulmonary and Critical Care Medicine and Division of Genetics, Brigham and Women's Hospital and Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA.
Sahin M; F.M. Kirby Neurobiology Center, Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts 02115, USA; email: mustafa.sahin@childrens.harvard.edu.

Annu Rev Genomics Hum Genet ; 20: 217-240, 2019 08 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31018109

Asunto(s)

Trastornos Mentales/genética; Serina-Treonina Quinasas TOR/genética; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/genética; Esclerosis Tuberosa/genética; Everolimus/uso terapéutico; Regulación de la Expresión Génica; Genotipo; Humanos; Trastornos Mentales/diagnóstico; Trastornos Mentales/tratamiento farmacológico; Trastornos Mentales/metabolismo; Mutación; Neurogénesis/efectos de los fármacos; Neurogénesis/genética; Neuronas/efectos de los fármacos; Neuronas/metabolismo; Neuronas/patología; Fármacos Neuroprotectores/uso terapéutico; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad; Transducción de Señal; Serina-Treonina Quinasas TOR/antagonistas & inhibidores; Serina-Treonina Quinasas TOR/metabolismo; Esclerosis Tuberosa/diagnóstico; Esclerosis Tuberosa/tratamiento farmacológico; Esclerosis Tuberosa/metabolismo; Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/metabolismo; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa/metabolismo; Vigabatrin/uso terapéutico

Palabras clave

epilepsy; genetics; mTOR; rapamycin; tuberous sclerosis

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Tuberosa / Serina-Treonina Quinasas TOR / Proteína 1 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa / Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa / Trastornos Mentales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Annu Rev Genomics Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA / GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article

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