Your browser doesn't support javascript.
loading
A Novel Homozygous Nonsense HYDIN Gene Mutation p.(Arg951*) in Primary Ciliary Dyskinesia.
Benjamin, Antony Terance; Ganesh, Ram; Gaspar, Balan Louis; Lucas, Jane; Jackson, Claire; Legendre, Marie; Mani, Rahma; Escudier, Estelle.
Afiliación
  • Benjamin AT; Department of Molecular Pathology, Primary Ciliary Dyskinesia Unit, G Kuppusamy Naidu Memorial Hospital, Coimbatore, 641037, India.
  • Ganesh R; Department of Molecular Pathology, Primary Ciliary Dyskinesia Unit, G Kuppusamy Naidu Memorial Hospital, Coimbatore, 641037, India.
  • Gaspar BL; Department of Molecular Pathology, Primary Ciliary Dyskinesia Unit, G Kuppusamy Naidu Memorial Hospital, Coimbatore, 641037, India. louisbalan@gmail.com.
  • Lucas J; Primary Ciliary Dyskinesia Centre, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, Southampton, UK.
  • Jackson C; Primary Ciliary Dyskinesia Centre, University Hospital Southampton NHS Foundation Trust, Southampton, UK.
  • Legendre M; U.F. de Génétique moléculaire, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Mani R; U.F. de Génétique moléculaire, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
  • Escudier E; U.F. de Génétique moléculaire, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
Indian J Pediatr ; 86(7): 664-665, 2019 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31089940
Asunto(s)
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Motilidad Ciliar / Codón sin Sentido / Homocigoto / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: India
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Motilidad Ciliar / Codón sin Sentido / Homocigoto / Proteínas de Microfilamentos / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Indian J Pediatr Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: India