Expanding the spectrum of A20 haploinsufficiency in two Chinese families: cases report.

Li, Guo-Min; Liu, Hai-Mei; Guan, Wan-Zhen; Xu, Hong; Wu, Bing-Bing; Sun, Li

Li, Guo-Min; Liu, Hai-Mei; Guan, Wan-Zhen; Xu, Hong; Wu, Bing-Bing; Sun, Li.

Afiliación

Li GM; Department of Rheumatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan-yuan road, Shanghai, 201102, China.
Liu HM; Department of Rheumatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan-yuan road, Shanghai, 201102, China.
Guan WZ; Department of Rheumatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan-yuan road, Shanghai, 201102, China.
Xu H; Department of Rheumatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan-yuan road, Shanghai, 201102, China.
Wu BB; Medical Transformation Centre, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan-yuan road, Shanghai, 201102, China.
Sun L; Department of Rheumatology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wan-yuan road, Shanghai, 201102, China. lillysun@263.net.

BMC Med Genet ; 20(1): 124, 2019 07 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31299923

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Haploinsuficiencia/genética; Proteína 3 Inducida por el Factor de Necrosis Tumoral alfa/genética; Artralgia; Artritis; Artritis Juvenil; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hipotiroidismo; Enfermedades Inflamatorias del Intestino; Cirrosis Hepática/patología; Enfermedades Pulmonares Intersticiales; Síndrome de Activación Macrofágica; Masculino; Mutación; Úlceras Bucales; Linaje; Fenotipo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

A20 haploinsufficiency; Hypothyroidism; Interstitial lung disease; Liver fibrosis; Macrophage activation syndrome; TNFAIP3 gene

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Pueblo Asiatico / Haploinsuficiencia / Proteína 3 Inducida por el Factor de Necrosis Tumoral alfa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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