A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism.
FASEB J
; 33(10): 11284-11302, 2019 10.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-31314595
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Piruvatos
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Enfermedades Mitocondriales
/
Complejo I de Transporte de Electrón
/
Trastornos del Neurodesarrollo
/
Mitocondrias
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
FASEB J
Asunto de la revista:
BIOLOGIA
/
FISIOLOGIA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Italia