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Perrault syndrome with neurological features in a compound heterozygote for two TWNK mutations: overlap of TWNK-related recessive disorders.
Domínguez-Ruiz, María; García-Martínez, Alberto; Corral-Juan, Marc; Pérez-Álvarez, Ángel I; Plasencia, Ana M; Villamar, Manuela; Moreno-Pelayo, Miguel A; Matilla-Dueñas, Antoni; Menéndez-González, Manuel; Del Castillo, Ignacio.
Afiliación
  • Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Carretera de Colmenar km 9.100, 28034, Madrid, Spain.
  • García-Martínez A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Corral-Juan M; Department of Neurology, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Central de Asturias, Avenida Roma sn, 33011, Oviedo, Spain.
  • Pérez-Álvarez ÁI; Functional and Translational Neurogenetics Unit, Department of Neuroscience, Health Sciences Research Institute Germans Trias i Pujol (IGTP), Universitat Autónoma de Barcelona, Can Ruti Campus, Badalona, Barcelona, Spain.
  • Plasencia AM; Department of Neurology, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Central de Asturias, Avenida Roma sn, 33011, Oviedo, Spain.
  • Villamar M; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain.
  • Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Carretera de Colmenar km 9.100, 28034, Madrid, Spain.
  • Matilla-Dueñas A; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Menéndez-González M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Carretera de Colmenar km 9.100, 28034, Madrid, Spain.
  • Del Castillo I; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
J Transl Med ; 17(1): 290, 2019 08 28.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31455392
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / Disgenesia Gonadal 46 XX / Proteínas Mitocondriales / Genes Recesivos / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación / Enfermedades del Sistema Nervioso Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Transl Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Helicasas / Disgenesia Gonadal 46 XX / Proteínas Mitocondriales / Genes Recesivos / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación / Enfermedades del Sistema Nervioso Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Transl Med Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: España