NRAS associated RASopathy and embryonal rhabdomyosarcoma.

Garren, Benjamin; Stephan, Mark; Hogue, Jacob S

Garren, Benjamin; Stephan, Mark; Hogue, Jacob S.

Afiliación

Garren B; Department of Pediatrics, Madigan Army Medical Center, Tacoma, Washington.
Stephan M; Department of Pediatrics, Madigan Army Medical Center, Tacoma, Washington.
Hogue JS; Department of Pediatrics, Madigan Army Medical Center, Tacoma, Washington.

Am J Med Genet A ; 182(1): 195-200, 2020 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31697451

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Proteínas de la Membrana/genética; Rabdomiosarcoma Embrionario/genética; Proteínas ras/genética; Adolescente; Niño; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/patología; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patología; Facies; Insuficiencia de Crecimiento/genética; Insuficiencia de Crecimiento/patología; Femenino; Mutación de Línea Germinal/genética; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/patología; Humanos; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Quinasas de Proteína Quinasa Activadas por Mitógenos/genética; Neurofibromatosis 1/genética; Neurofibromatosis 1/patología; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/patología; Fenotipo; Rabdomiosarcoma Embrionario/patología; Adulto Joven

Palabras clave

Costello; NRAS; Noonan; RASopathy; embryonal rhabdomyosarcoma

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiosarcoma Embrionario / Proteínas ras / Predisposición Genética a la Enfermedad / GTP Fosfohidrolasas / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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