Carnitine uptake defect due to a 5'UTR mutation in a pedigree with false positives and false negatives on Newborn screening.

Verbeeten, Kate C; Lamhonwah, Anne-Marie; Bulman, Dennis; Faghfoury, Hanna; Chakraborty, P; Tein, Ingrid; Geraghty, Michael T

Verbeeten, Kate C; Lamhonwah, Anne-Marie; Bulman, Dennis; Faghfoury, Hanna; Chakraborty, P; Tein, Ingrid; Geraghty, Michael T.

Afiliación

Verbeeten KC; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada. Electronic address: kverbeeten@cheo.on.ca.
Lamhonwah AM; University of Toronto, Toronto, ON, Canada; Dept. of Pediatrics, Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Canada; Genetics and Genome Biology Program, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Canada.
Bulman D; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada; Newborn Screening Ontario, Canada; Children's Hospital of Eastern Ontario, Canada.
Faghfoury H; University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
Chakraborty P; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada; Newborn Screening Ontario, Canada; Children's Hospital of Eastern Ontario, Canada.
Tein I; University of Toronto, Toronto, ON, Canada; Dept. of Pediatrics, Laboratory Medicine and Pathobiology, University of Toronto, Canada; Genetics and Genome Biology Program, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Canada.
Geraghty MT; University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada; Newborn Screening Ontario, Canada; Children's Hospital of Eastern Ontario, Canada. Electronic address: mgeraghty@cheo.on.ca.

Mol Genet Metab ; 129(3): 213-218, 2020 03.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-31864849

Asunto(s)

Regiones no Traducidas 5'/genética; Cardiomiopatías/diagnóstico; Cardiomiopatías/genética; Carnitina/sangre; Carnitina/deficiencia; Hiperamonemia/diagnóstico; Hiperamonemia/genética; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Enfermedades Musculares/genética; Miembro 5 de la Familia 22 de Transportadores de Solutos/genética; Actinas/genética; Actinas/metabolismo; Transporte Biológico Activo/genética; Cardiomiopatías/metabolismo; Cardiomiopatías/fisiopatología; Carnitina/genética; Carnitina/metabolismo; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Femenino; Fibroblastos/metabolismo; Heterocigoto; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Homocigoto; Humanos; Hiperamonemia/metabolismo; Hiperamonemia/fisiopatología; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Enfermedades Musculares/metabolismo; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Mutación; Tamizaje Neonatal; Linaje; Piel/citología; Piel/metabolismo; Miembro 5 de la Familia 22 de Transportadores de Solutos/metabolismo; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

5' untranslated region; Carnitine uptake defect; Newborn screening; Primary carnitine deficiency; SLC22A5

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Carnitina / Regiones no Traducidas 5' / Hiperamonemia / Miembro 5 de la Familia 22 de Transportadores de Solutos / Enfermedades Musculares / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2020 Tipo del documento: Article

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