Bi-allelic Variants in TKFC Encoding Triokinase/FMN Cyclase Are Associated with Cataracts and Multisystem Disease.
Am J Hum Genet
; 106(2): 256-263, 2020 02 06.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-32004446
Palabras clave
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Catarata
/
Cerebelo
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)
/
Liasas de Fósforo-Oxígeno
/
Mutación
/
Malformaciones del Sistema Nervioso
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2020
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Alemania