Novel NR5A1 Pathogenic Variants Cause Phenotypic Heterogeneity in 46,XY Disorders of Sex Development.

Sudhakar, Digumarthi V S; Jaishankar, Shveta; Regur, Phanindranath; Kumar, Umesh; Singh, Raghvendra; Kabilan, Usha; Namduri, Sree; Dhyani, Jaishree; Gupta, Nalini J; Chakravarthy, Baidyanath; Vaman, Khadilkar; Shabir, Iram; Khadgawat, Rajesh; Deenadayal, Mamata; Chaitanya A, Datar; Dada, Rima; Sharma, Yogendra; Anand, Anuranjan; Thangaraj, Kumarasamy

Sudhakar, Digumarthi V S; Jaishankar, Shveta; Regur, Phanindranath; Kumar, Umesh; Singh, Raghvendra; Kabilan, Usha; Namduri, Sree; Dhyani, Jaishree; Gupta, Nalini J; Chakravarthy, Baidyanath; Vaman, Khadilkar; Shabir, Iram; Khadgawat, Rajesh; Deenadayal, Mamata; Chaitanya A, Datar; Dada, Rima; Sharma, Yogendra; Anand, Anuranjan; Thangaraj, Kumarasamy.

Sex Dev ; 13(4): 178-186, 2019.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32008008

Asunto(s)

Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/patología; Mutación/genética; Factor Esteroidogénico 1/genética; Adolescente; Núcleo Celular/metabolismo; Niño; Simulación por Computador; Femenino; Células HEK293; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Linaje; Fenotipo; Dominios Proteicos; Transporte de Proteínas; Factor Esteroidogénico 1/química; Transcripción Genética

Palabras clave

46,XY disorders of sex development; <italic>NR5A1</italic>; <italic>SF1</italic>

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor Esteroidogénico 1 / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Sex Dev Asunto de la revista: CIENCIAS DO COMPORTAMENTO Año: 2019 Tipo del documento: Article

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