Mechanistic Insights into Protein Stability and Self-aggregation in GLUT1 Genetic Variants Causing GLUT1-Deficiency Syndrome.

Raja, Mobeen; Kinne, Rolf K H

Raja, Mobeen; Kinne, Rolf K H.

Afiliación

Raja M; Max Planck Institute of Molecular Physiology, Otto-Hahn-Strasse 11, 44227, Dortmund, Germany. mobeenraja@yahoo.com.
Kinne RKH; Algonquin College, 1385 Woodroffe Avenue, Ottawa, ON, K2G 1V8, Canada. mobeenraja@yahoo.com.

J Membr Biol ; 253(2): 87-99, 2020 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32025761

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/metabolismo; Variación Genética; Transportador de Glucosa de Tipo 1/genética; Transportador de Glucosa de Tipo 1/metabolismo; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/deficiencia; Sustitución de Aminoácidos; Animales; Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos/diagnóstico; Transportador de Glucosa de Tipo 1/química; Humanos; Interacciones Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Modelos Moleculares; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/genética; Proteínas de Transporte de Monosacáridos/metabolismo; Mutación; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Agregado de Proteínas; Unión Proteica; Conformación Proteica; Estabilidad Proteica; Relación Estructura-Actividad

Palabras clave

Glucose transporter 1-deficiency syndrome; Intermolecular interactions; Protein aggregation; Protein stability; Sugar transport defect

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Proteínas de Transporte de Monosacáridos / Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos / Transportador de Glucosa de Tipo 1 Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Membr Biol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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