Screening for deafness-associated mitochondrial 12S rRNA mutations by using a multiplex allele-specific PCR method.

Ding, Yu; Lang, Jianyong; Zhang, Junkun; Xu, Jianfeng; Lin, Xiaojiang; Lou, Xiangyu; Zheng, Hui; Huai, Lei

Ding, Yu; Lang, Jianyong; Zhang, Junkun; Xu, Jianfeng; Lin, Xiaojiang; Lou, Xiangyu; Zheng, Hui; Huai, Lei.

Afiliación

Ding Y; Central laboratory, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
Lang J; Department of Otolaryngology, Fuyang Second People's Hospital, Hangzhou, China.
Zhang J; Department of Otolaryngology, Chun'an Traditional Chinese Hospital, Hangzhou, China.
Xu J; Department of Otolaryngology, Jiande Second People's Hospital, Hangzhou, China.
Lin X; Department of Otolaryngology, Kaihua People's Hospital, Quzhou, China.
Lou X; Department of Otolaryngology, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
Zheng H; Central laboratory, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
Huai L; Central laboratory, Hangzhou First People's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.

Biosci Rep ; 40(5)2020 05 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32400865

Asunto(s)

Análisis Mutacional de ADN; Sordera/diagnóstico; Audición/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Mutación; ARN Mitocondrial/genética; ARN Ribosómico/genética; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Pueblo Asiatico/genética; Estudios de Casos y Controles; China; Sordera/etnología; Sordera/genética; Sordera/fisiopatología; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Herencia; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Valor Predictivo de las Pruebas; Índice de Severidad de la Enfermedad; Adulto Joven

Palabras clave

Chinese pedigrees; MAS-PCR; deafness; mitochondrial 12S rRNA mutations

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN Ribosómico / Análisis Mutacional de ADN / Sordera / Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex / ARN Mitocondrial / Audición / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Biosci Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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