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Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3.
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine; Van-Gils, Julien; Lasseaux, Eulalie; Arveiler, Benoît; Lacombe, Didier; Pfirrmann, Clémence; Raclet, Virginie; Gaston, Laetitia; Plaisant, Claudio; Aupy, Jérôme; Trimouille, Aurélien.
Afiliación
  • de Sainte Agathe JM; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: jjmmssaa@gmail.com.
  • Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Lasseaux E; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Arveiler B; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France; Université de Bordeaux, INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.
  • Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France; Université de Bordeaux, INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.
  • Pfirrmann C; Service de Chirurgie infantile, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Raclet V; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Gaston L; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Plaisant C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Aupy J; Service d'Explorations fonctionnelles du système nerveux, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Trimouille A; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France; Université de Bordeaux, INSERM U1211, Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme, Bordeaux, France.
Eur J Med Genet ; 63(8): 103942, 2020 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32439617
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Craneofaciales / Mutación Missense / Epilepsia / Canales Catiónicos TRPM / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Craneofaciales / Mutación Missense / Epilepsia / Canales Catiónicos TRPM / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article