The mutational spectrum of hunter syndrome reveals correlation between biochemical and clinical profiles in Tunisian patients.

Chkioua, L; Grissa, O; Leban, N; Gribaa, M; Boudabous, H; Turkia, H Ben; Ferchichi, S; Tebib, N; Laradi, S

Chkioua, L; Grissa, O; Leban, N; Gribaa, M; Boudabous, H; Turkia, H Ben; Ferchichi, S; Tebib, N; Laradi, S.

Afiliación

Chkioua L; Research Laboratory of Human Genome and Multifactorial Diseases, Faculty of Pharmacy, University of Monastir, Street Avicenne, 5000, Monastir, Tunisie. chkioualatifa2002@yahoo.fr.
Grissa O; Research Laboratory of Human Genome and Multifactorial Diseases, Faculty of Pharmacy, University of Monastir, Street Avicenne, 5000, Monastir, Tunisie.
Leban N; Research Laboratory of Human Genome and Multifactorial Diseases, Faculty of Pharmacy, University of Monastir, Street Avicenne, 5000, Monastir, Tunisie.
Gribaa M; Department of Cytogenetic and Reproductive Biology Farhat HACHED Hospital, Sousse, Tunisia.
Boudabous H; Laboratory of pediatrics, La Rabta Hospital Tunis, Tunis, Tunisia.
Turkia HB; Laboratory of pediatrics, La Rabta Hospital Tunis, Tunis, Tunisia.
Ferchichi S; Biochemistry Laboratory, Farhat HACHED Hospital Sousse, Sousse, Tunisia.
Tebib N; Laboratory of pediatrics, La Rabta Hospital Tunis, Tunis, Tunisia.
Laradi S; The Auvergne-Rhône-Alpes Regional Branch of the French National Blood System EFS/GIMAP-EA 3064, 42100, Saint Etienne, France.

BMC Med Genet ; 21(1): 111, 2020 05 24.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32448126

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Glicoproteínas/genética; Mucopolisacaridosis II/diagnóstico; Mucopolisacaridosis II/genética; Mutación; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Activación Enzimática; Femenino; Estudios de Asociación Genética/métodos; Glicosaminoglicanos/metabolismo; Glicosaminoglicanos/orina; Humanos; Lactante; Masculino; Mucopolisacaridosis II/epidemiología; Mucopolisacaridosis II/metabolismo; Fenotipo; Túnez/epidemiología; Adulto Joven

Palabras clave

Clinical features; Hunter syndrome; Mucopolysaccharidosis type II; Mutations

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Mucopolisacaridosis II / Predisposición Genética a la Enfermedad / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Africa Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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