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Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy.
Lefeuvre, Claire; Schaeffer, Stéphane; Carlier, Robert-Yves; Fournier, Maxime; Chapon, Françoise; Biancalana, Valérie; Nicolas, Guillaume; Malfatti, Edoardo; Laforêt, Pascal.
Afiliación
  • Lefeuvre C; Neurology Department, Raymond Poincaré University Hospital, Garches, APHP, France.
  • Schaeffer S; Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord-Est-Ile-de-France, France.
  • Carlier RY; Neurology department, Caen University Hospital, France.
  • Fournier M; Radiology Department, DMU Smart Imaging Raymond Poincaré Hospital, Garches, GH, Université Paris Saclay, APHP, France.
  • Chapon F; U 1179 INSERM, Université Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris, Saclay, France.
  • Biancalana V; Neurology department, Caen University Hospital, France.
  • Nicolas G; Anatomo-pathology Department, Caen Universitary Hospital, INSERM U 1075, France.
  • Malfatti E; Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine-CHRU, Strasbourg, France.
  • Laforêt P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U964, CNRS UMR 7104, Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France.
Mol Genet Metab Rep ; 24: 100597, 2020 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32477874

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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