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Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency.
Babu, Deepak; Vannelli, Silvia; Fanelli, Antonella; Mellone, Simona; Baffico, Ave Maria; Corrado, Lucia; Essa, Wael Al; Grandone, Anna; Bellone, Simonetta; Monzani, Alice; Vinci, Giulia; De Sanctis, Luisa; Stuppia, Liborio; Prodam, Flavia; Giordano, Mara.
Afiliación
  • Babu D; Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Vannelli S; Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria e Specialità Pediatriche, Ospedale Regina Margherita, Citta della Salute e della Scienza, Torino, Italy.
  • Fanelli A; Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Mellone S; Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Baffico AM; Laboratorio di Genetica e Biologia Molecolare, S.C.D.U. Biochimica Clinica AOU "Maggiore della Carità", Novara, Italy.
  • Corrado L; Laboratorio di Genetica Umana, IRCCS G.Gaslini, Genova, Italy.
  • Essa WA; Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Grandone A; Laboratorio di Genetica Umana, Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Bellone S; Dipartimento della Donna, del Bambino, di Chirurgia Generale e Specialistica, Università degli Studi della Campania "L. Vanvitelli", Napoli, Italy.
  • Monzani A; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Divisione di Pediatria, AOU "Maggiore della Carità", Novara, Italy.
  • Vinci G; Dipartimento di Scienze della Salute, Università del Piemonte Orientale, Divisione di Pediatria, AOU "Maggiore della Carità", Novara, Italy.
  • De Sanctis L; Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria e Specialità Pediatriche, Ospedale Regina Margherita, Citta della Salute e della Scienza, Torino, Italy.
  • Stuppia L; Endocrinologia Pediatrica, Dipartimento di Pediatria e Specialità Pediatriche, Ospedale Regina Margherita, Citta della Salute e della Scienza, Torino, Italy.
  • Prodam F; Dipartimento di Scienze Psicologiche della Salute e del Territorio, Università degli Studi G. D'Annunzio, Chieti, Italy.
  • Giordano M; Center for Advanced Sciences and Technologies (CAST), Università degli Studi G. D'Annunzio, Chieti, Italy.
Eur J Hum Genet ; 29(1): 110-121, 2021 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32647378
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Regiones no Traducidas 5' / Proteína de la Caja Homeótica de Baja Estatura / Trastornos del Crecimiento Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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