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SMALED2 with BICD2 gene mutations: Report of two cases and portrayal of a classical phenotype.
Picher-Martel, Vincent; Morin, Clément; Brunet, Denis; Dionne, Annie.
Afiliación
  • Picher-Martel V; CERVO Brain Research Center, 2601 Chemin de la Canardière, Quebec, Quebec G1J 2G3, Canada; Université Laval, Québec, Canada; CHU de Québec, Hôpital de l'Enfant-Jésus, Département des sciences neurologiques, Quebec, Quebec, Canada. Electronic address: vincent.picher-martel.1@ulaval.ca.
  • Morin C; Centre régional de Rimouski, Département de neurologie, Quebec, Quebec, Canada.
  • Brunet D; Université Laval, Québec, Canada; CHU de Québec, Hôpital de l'Enfant-Jésus, Département des sciences neurologiques, Quebec, Quebec, Canada.
  • Dionne A; Université Laval, Québec, Canada; CHU de Québec, Hôpital de l'Enfant-Jésus, Département des sciences neurologiques, Quebec, Quebec, Canada.
Neuromuscul Disord ; 30(8): 669-673, 2020 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32709491
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Atrofias Musculares Espinales de la Infancia / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Atrofias Musculares Espinales de la Infancia / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article