Plectin Missense Mutation p.Leu319Pro in the Pathogenesis of Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex.

Tu, Wei-Ting; Chen, Peng-Chieh; Hou, Ping-Chen; Huang, Hsin-Yu; Wang, Jing-Yu; Chao, Sheau-Chiou; Lee, Julia Yu-Yun; McGrath, John A; Natsuga, Ken; Hsu, Chao-Kai

Tu, Wei-Ting; Chen, Peng-Chieh; Hou, Ping-Chen; Huang, Hsin-Yu; Wang, Jing-Yu; Chao, Sheau-Chiou; Lee, Julia Yu-Yun; McGrath, John A; Natsuga, Ken; Hsu, Chao-Kai.

Afiliación

Tu WT; Department of Dermatology, National Cheng Kung University Hospital, College of Medicine, National Cheng Kung University, Tainan, Taiwan.

Acta Derm Venereol ; 100(15): adv00242, 2020 Aug 18.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-32725257

Asunto(s)

Epidermólisis Ampollosa Simple; Epidermólisis Ampollosa Simple/genética; Humanos; Mutación; Mutación Missense; Plectina/genética

Palabras clave

plectin; whole exome sequencing; epidermolysis bullosa

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Simple Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán

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