Case Report: Hyper IgM Syndrome Identified by Whole Genome Sequencing in a Young Syrian Man Presenting With Atypical, Severe and Recurrent Mucosal Leishmaniasis.

Drabe, Camilla Heldbjerg; Marvig, Rasmus L; Borgwardt, Line; Lundgren, Jens D; Maquart, Hanne Vibeke Hansen; Katzenstein, Terese Lea; Helleberg, Marie

Drabe, Camilla Heldbjerg; Marvig, Rasmus L; Borgwardt, Line; Lundgren, Jens D; Maquart, Hanne Vibeke Hansen; Katzenstein, Terese Lea; Helleberg, Marie.

Afiliación

Drabe CH; Department of Infectious Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Marvig RL; Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Borgwardt L; Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Lundgren JD; Department of Infectious Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Maquart HVH; Department of Infectious Diseases, PERSIMUNE, Centre of Excellence for Personalised Medicine of Infectious Complications in Immune Deficiency, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Katzenstein TL; Department of Clinical Immunology, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Helleberg M; Department of Infectious Diseases, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.

Front Immunol ; 11: 567856, 2020.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33013931

Asunto(s)

Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM/diagnóstico; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM/etiología; Leishmaniasis/diagnóstico; Leishmaniasis/etiología; Membrana Mucosa/parasitología; Secuenciación Completa del Genoma; Biomarcadores; Biopsia; Ligando de CD40/genética; Análisis Mutacional de ADN; Endoscopía; Humanos; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM/complicaciones; Inmunofenotipificación; Masculino; Mutación; Evaluación de Síntomas; Siria; Linfocitos T/inmunología; Linfocitos T/metabolismo; Adulto Joven

Palabras clave

diagnostic; genetics; hyper IgM syndrome; immunodeficiency; leishmaniasis; whole genome sequencing

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Leishmaniasis / Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM / Secuenciación Completa del Genoma / Membrana Mucosa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Dinamarca

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