MEIS2 sequence variant in a child with intellectual disability and cardiac defects: Expansion of the phenotypic spectrum and documentation of low-level mosaicism in an unaffected parent.

Su, Julia X; Velsher, Lea S; Juusola, Jane; Nezarati, Marjan M

Su, Julia X; Velsher, Lea S; Juusola, Jane; Nezarati, Marjan M.

Afiliación

Su JX; Genetics Program, North York General Hospital, Toronto, Canada.
Velsher LS; Genetics Program, North York General Hospital, Toronto, Canada.
Juusola J; Department of Laboratory Medicine, University of Toronto, Toronto, Canada.
Nezarati MM; GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA.

Am J Med Genet A ; 185(1): 300-303, 2021 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33091211

Asunto(s)

Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/genética; Factores de Transcripción/genética; Cariotipo XYY/genética; Niño; Predisposición Genética a la Enfermedad; Cardiopatías Congénitas/complicaciones; Cardiopatías Congénitas/genética; Cardiopatías Congénitas/patología; Humanos; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Masculino; Mosaicismo; Mutación/genética; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/diagnóstico; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/patología; Secuenciación del Exoma; Cariotipo XYY/diagnóstico; Cariotipo XYY/patología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Cariotipo XYY / Proteínas de Homeodominio / Trastornos de los Cromosomas Sexuales / Cardiopatías Congénitas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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