Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency: Review of the Natural History Study.

Pearl, Phillip L; DiBacco, Melissa L; Papadelis, Christos; Opladen, Thomas; Hanson, Ellen; Roullet, Jean-Baptiste; Gibson, K Michael

Pearl, Phillip L; DiBacco, Melissa L; Papadelis, Christos; Opladen, Thomas; Hanson, Ellen; Roullet, Jean-Baptiste; Gibson, K Michael.

Afiliación

Pearl PL; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
DiBacco ML; Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Papadelis C; Jane and John Justin Neuroscience Center, Cook Children's Health Care System, Fort Worth, TX, USA.
Opladen T; Department of Pediatrics, TCU and UNTHSC School of Medicine, Fort Worth, TX, USA.
Hanson E; Laboratory of Children's Brain Dynamics, Division of Newborn Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Roullet JB; Department of Child Neurology and Metabolic Disorders, University Children's Hospital, Heidelberg, Germany.
Gibson KM; Neurodevelopmental Core, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

J Child Neurol ; 36(13-14): 1153-1161, 2021 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33393837

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/epidemiología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/fisiopatología; Discapacidades del Desarrollo/epidemiología; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Estudios de Asociación Genética/métodos; Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa/deficiencia; Adolescente; Adulto; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/psicología; Niño; Preescolar; Comorbilidad; Estudios Transversales; Discapacidades del Desarrollo/psicología; Electroencefalografía/métodos; Epilepsia/epidemiología; Femenino; Alemania/epidemiología; Humanos; Lactante; Estudios Longitudinales; Magnetoencefalografía/métodos; Masculino; Trastornos Mentales/epidemiología; Trastornos Mentales/psicología; Neuroimagen/métodos; Gravedad del Paciente; Estudios Prospectivos; Enfermedades Raras; Estados Unidos/epidemiología; Adulto Joven

Palabras clave

epilepsy; genetics; inborn errors of metabolism; intellectual disability; metabolism; neuroimaging

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Succionato-Semialdehído Deshidrogenasa / Estudios de Asociación Genética / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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