Advances in diagnosis and management of Pompe disease.

Davison, James E

Davison, James E.

Afiliación

Davison JE; Metabolic Medicine, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK.

J Mother Child ; 24(2): 3-8, 2020 Oct 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33554498

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/diagnóstico; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/genética; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/fisiopatología; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II/terapia; alfa-Glucosidasas/deficiencia; alfa-Glucosidasas/genética; alfa-Glucosidasas/uso terapéutico; Terapia de Reemplazo Enzimático/métodos; Terapia Genética/métodos; Humanos

Palabras clave

Pompe disease; enzyme replacement therapy; gene therapy

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II / Alfa-Glucosidasas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Mother Child Año: 2020 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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