Symptomatic heterozygous X-Linked myotubular myopathy female patient with a large deletion at Xq28 and decrease expression of normal allele.
Eur J Med Genet
; 64(4): 104170, 2021 Apr.
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| ID: mdl-33618039
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Proteínas Nucleares
/
Deleción Cromosómica
/
Miopatías Estructurales Congénitas
/
Proteínas Supresoras de Tumor
/
Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales
/
Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Med Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2021
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
España