Linker domain function predicts pathogenic MLH1 missense variants.

London, James; Martín-López, Juana; Yang, Inho; Liu, Jiaquan; Lee, Jong-Bong; Fishel, Richard

London, James; Martín-López, Juana; Yang, Inho; Liu, Jiaquan; Lee, Jong-Bong; Fishel, Richard.

Afiliación

London J; Department of Cancer Biology and Genetics, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, OH 43210.
Martín-López J; Department of Cancer Biology and Genetics, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, OH 43210.
Yang I; Department of Physics, Pohang University of Science and Technology, Pohang, Korea 37673.
Liu J; Department of Cancer Biology and Genetics, The Ohio State University Wexner Medical Center, Columbus, OH 43210.
Lee JB; Department of Physics, Pohang University of Science and Technology, Pohang, Korea 37673; rfishel@osu.edu jblee@postech.ac.kr.
Fishel R; School of Interdisciplinary Bioscience and Bioengineering, Pohang University of Science and Technology, Pohang, Korea 37673.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 118(9)2021 03 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33619096

Asunto(s)

Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Reparación de la Incompatibilidad de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; ADN/genética; Homólogo 1 de la Proteína MutL/genética; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Mutación Missense; Sitios de Unión; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/metabolismo; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/patología; ADN/química; ADN/metabolismo; Daño del ADN; Proteínas de Unión al ADN/química; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Humanos; Modelos Moleculares; Homólogo 1 de la Proteína MutL/química; Homólogo 1 de la Proteína MutL/metabolismo; Proteína 2 Homóloga a MutS/química; Proteína 2 Homóloga a MutS/metabolismo; Unión Proteica; Conformación Proteica en Hélice alfa; Conformación Proteica en Lámina beta; Dominios y Motivos de Interacción de Proteínas

Palabras clave

HNPCC; Lynch syndrome; mismatch repair; single molecule; sliding clamp

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Mutación Missense / Proteínas de Unión al ADN / Proteína 2 Homóloga a MutS / Reparación de la Incompatibilidad de ADN / Homólogo 1 de la Proteína MutL Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2021 Tipo del documento: Article

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