A homozygous <i>POC1B</i> variant causes recessive cone-rod dystrophy.

Peturson, Ann-Marie C; Noel, Nicole C L; MacDonald, Ian M

A homozygous POC1B variant causes recessive cone-rod dystrophy.

Peturson, Ann-Marie C; Noel, Nicole C L; MacDonald, Ian M.

Afiliación

Peturson AC; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
Noel NCL; Department of Medical Genetics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
MacDonald IM; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.

Ophthalmic Genet ; 42(3): 349-353, 2021 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33657974

Asunto(s)

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Distrofias de Conos y Bastones/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Distrofias de Conos y Bastones/diagnóstico; Distrofias de Conos y Bastones/fisiopatología; Electrorretinografía; Homocigoto; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Fenotipo; Tomografía de Coherencia Óptica; Agudeza Visual; Pruebas del Campo Visual; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

Photoreceptors; basal body; centrosome; cilia; microtubules

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Ciclo Celular / Mutación Missense / Distrofias de Conos y Bastones Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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