MASP1-related 3MC syndrome in a patient from Turkey.

Durmaz, Ceren Damla; Altiner, Sule

Durmaz, Ceren Damla; Altiner, Sule.

Afiliación

Durmaz CD; Department of Medical Genetics, University of Health Sciences, Gazi Yasargil Training and Research Hospital, Diyarbakir, Turkey.
Altiner S; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.

Am J Med Genet A ; 185(7): 2267-2270, 2021 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33765348

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Colectinas/genética; Anomalías Craneofaciales/genética; Serina Proteasas Asociadas a la Proteína de Unión a la Manosa/genética; Atrofia Muscular/genética; Anomalías Múltiples/patología; Blefarofimosis/genética; Blefarofimosis/patología; Blefaroptosis/genética; Blefaroptosis/patología; Labio Leporino/genética; Labio Leporino/patología; Fisura del Paladar/genética; Fisura del Paladar/patología; Anomalías Craneofaciales/patología; Craneosinostosis/genética; Craneosinostosis/patología; Anomalías del Ojo/genética; Anomalías del Ojo/patología; Humanos; Hipertelorismo/genética; Hipertelorismo/patología; Lactante; Masculino; Atrofia Muscular/patología; Turquía/epidemiología

Palabras clave

3MC syndrome; MASP; facial dysmorphism; multiple congenital anomalies; rare disease

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Atrofia Muscular / Anomalías Craneofaciales / Colectinas / Serina Proteasas Asociadas a la Proteína de Unión a la Manosa Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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