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Novel TNNT1 mutation and mild nemaline myopathy phenotype in an Italian patient.
Petrucci, Antonio; Primiano, Guido; Savarese, Marco; Sancricca, Cristina; Udd, Bjarne; Servidei, Serenella.
Afiliación
  • Petrucci A; Center for Neuromuscular and Neurological Rare Diseases, Neuroscience Department, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
  • Primiano G; UOC Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Largo Agostino Gemelli 8, Rome 00168, Italy; Dipartimento Universitario di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy. Electronic address: guidoalessandro.primiano@policlinicogemelli.it.
  • Savarese M; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland; Department of Medical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Sancricca C; UOC Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Largo Agostino Gemelli 8, Rome 00168, Italy; Dipartimento Universitario di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
  • Udd B; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland; Department of Medical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland; Neuromuscular Research Center, Tampere University and University Hospital, Tampere, Finland; Department of Neurology, Vaasa Central Hospital, Vaasa, Finland.
  • Servidei S; UOC Neurofisiopatologia, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Largo Agostino Gemelli 8, Rome 00168, Italy; Dipartimento Universitario di Neuroscienze, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italy.
Neuromuscul Disord ; 31(6): 532-538, 2021 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33832840
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Miopatías Nemalínicas / Troponina T / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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