A Recurrent EIF2AK2 Missense Variant Causes Autosomal-Dominant Isolated Dystonia.

Musacchio, Thomas; Zech, Michael; Reich, Martin M; Winkelmann, Juliane; Volkmann, Jens

Musacchio, Thomas; Zech, Michael; Reich, Martin M; Winkelmann, Juliane; Volkmann, Jens.

Afiliación

Musacchio T; Department of Neurology, University Hospital Würzburg, Würzburg, Germany.
Zech M; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany.
Reich MM; Institute of Human Genetics, Technical University of Munich, Munich, Germany.
Winkelmann J; Department of Neurology, University Hospital Würzburg, Würzburg, Germany.
Volkmann J; Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Munich, Germany.

Ann Neurol ; 89(6): 1257-1258, 2021 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33866603

Asunto(s)

Distonía; Trastornos Distónicos; Distonía/genética; Trastornos Distónicos/genética; Humanos; Mutación Missense/genética; eIF-2 Quinasa/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Distónicos / Distonía Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Ann Neurol Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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