Kallmann syndrome in a patient with Weiss-Kruszka syndrome and a de novo deletion in 9q31.2.

Iivonen, Anna-Pauliina; Kärkinen, Juho; Yellapragada, Venkatram; Sidoroff, Virpi; Almusa, Henrikki; Vaaralahti, Kirsi; Raivio, Taneli

Iivonen, Anna-Pauliina; Kärkinen, Juho; Yellapragada, Venkatram; Sidoroff, Virpi; Almusa, Henrikki; Vaaralahti, Kirsi; Raivio, Taneli.

Afiliación

Iivonen AP; Department of Physiology, Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Kärkinen J; Pediatric Research Center, New Children's Hospital, Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
Yellapragada V; Department of Physiology, Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Sidoroff V; North Karelia Central Hospital, Joensuu, Finland.
Almusa H; Institute for Molecular Medicine Finland, FIMM, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Vaaralahti K; Department of Physiology, Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Raivio T; Department of Physiology, Stem Cells and Metabolism Research Program, Faculty of Medicine, Research Programs Unit, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Eur J Endocrinol ; 185(1): 57-66, 2021 May 21.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33909591

Asunto(s)

Anomalías Craneofaciales/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Defectos de los Tabiques Cardíacos/genética; Síndrome de Kallmann/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Factores de Transcripción/genética; Adolescente; Factores de Transcripción con Motivo Hélice-Asa-Hélice Básico/genética; Cromosomas Humanos Par 9/genética; Anomalías Craneofaciales/complicaciones; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Eliminación de Gen; Haploinsuficiencia; Pérdida Auditiva Sensorineural/complicaciones; Defectos de los Tabiques Cardíacos/complicaciones; Humanos; Canales Iónicos/genética; Síndrome de Kallmann/complicaciones; Factor 4 Similar a Kruppel; Factores de Transcripción de Tipo Kruppel/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana/metabolismo; Proteínas de Neoplasias/genética; Análisis de Secuencia de ARN; Síndrome; Secuenciación del Exoma

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Discapacidades del Desarrollo / Síndrome de Kallmann / Anomalías Craneofaciales / Proteínas de Unión al ADN / Pérdida Auditiva Sensorineural / Defectos de los Tabiques Cardíacos / Proteínas de la Membrana / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Endocrinol Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia

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